פולימורפיזם גנטי: מה זה ו האם זה מוטציה?

שילוב של מילים ביוונית poly (כלומר מספר) ו morph (כלומר צורה), פולימורפיזם הוא מונח המשמש בגנטיקה לתיאור צורות מרובות של גן יחיד שקיים ביחיד או בקרב קבוצת אנשים.

מהו פולימורפיזם גנטי?

כאשר מונומורפיזם פירושו שיש רק צורה אחת ודימורפיזם פירושו שיש רק שתי צורות, המונח "פולימורפיזם" הוא מונח ספציפי מאוד בגנטיקה וביולוגיה, המתייחס לצורות מרובות של גן שיכול להתקיים.

-9 ->

המונח אינו כולל תכונות אופי עם וריאציה מתמשכת כגון גובה (למרות שזה עשוי להיות היבט תורשתי). במקום זאת, פולימורפיזם מתייחס לצורות שאינן רציפות (יש הבדלים בדידים), bimodal (שיש או מעורבים שני מצבים), או פולימודל (מצבים מרובים). לדוגמה, תנוכי אוזניים מחוברים, או שהם לא, זה מצב או / או לא כמו גובה, וזה לא מספר מוגדר או אחר.

פולימורפיזם שימש במקור לתיאור צורות גליות של גנים, אך המונח משמש כעת לכלול מצבי קריפטיקה כגון סוגי דם, הדורשים בדיקת דם לפענוח. כמו כן, המונח משמש לעתים באופן שגוי לתיאור גזעים גיאוגרפיים שונים או וריאציות שונות, אך פולימורפיזם מתייחס לכך שצורות מרובות של גן יחיד חייבות להיות באותו בית גידול באותו זמן (שאינו כולל מורפיקות גיאוגרפיות, גזעיות או עונתיות). )

פולימורפיזם גנטי מתייחס להתרחשות של שניים או יותר פנוטיפים שנקבעו גנטית באוכלוסייה מסוימת (בממדים כי הנדיר ביותר של המאפיינים לא ניתן לשמור רק על ידי מוטציה חוזרת). הפולימורפיזם מקדם גיוון ונמשך לאורך דורות רבים, משום שלצורה אחת אין יתרון או חסרון כולל על פני האחרים מבחינת הברירה הטבעית.

האם זה אותו הדבר כמו מוטציה?

מוטציות כשלעצמן אינן מסווגות כמו פולימורפיזם. פולימורפיזם הוא וריאציה רצף דנ"א שכיח באוכלוסייה. מוטציה, לעומת זאת, היא כל שינוי ברצף ה- DNA הרחק מהנורמלי (מה שמרמז על כך שהאלל הנורמלי פועל דרך האוכלוסייה ושהמוטציה משנה את האלל הנורמלי הזה לגירסה נדירה וחריגה.)

פולימורפיזם, קיימות שתי חלופות מקובלות פחות או יותר, וכדי להיות מסווגות כמו פולימורפיזם, האלל הנפוץ ביותר חייב להיות בתדירות של 1% או יותר באוכלוסייה. אם התדר נמוך מזה, האלל נחשב למוטציה.

פולימורפיזם ואנזימים

מחקרים על רצף גנים, כמו זה שנעשה בפרויקט הגנום האנושי, גילו שברמת הנוקליאוטידים, הגן המקודד חלבון מסוים יכול להיות מספר הבדלים ברצף.הבדלים אלה אינם משנים את המוצר הכולל באופן משמעותי מספיק כדי לייצר חלבון אחר, אך ייתכן שיש להם השפעה על סגוליות המצע ועל פעילות ספציפית (עבור אנזימים), יעילות קשורה (לגורמי תעתיק, חלבונים בממברנה וכו ') או תכונות אחרות ופונקציות אחרות . לדוגמה, בתוך המין האנושי, יש פולימורפיזמים רבים ושונים של CYP 1A1, אחד מאנזימי ציטוכרום P450 רבים של הכבד.

למרות האנזימים הם בעצם אותו רצף ומבנה, פולימורפיזם באנזים זה יכול להשפיע על האופן שבו אנשים מטבוליזם סמים. CYP 1A1 פולימורפיזמים בבני אדם, שם, ב אקסון 7 את חומצת אמינו Isoleucine מוחלף על ידי Valine, כבר קשור לסרטן ריאות הקשור לעישון.

השימוש בפולימורפיזם גנטי היה אחת מנקודות החוזק של דיקודה ג'נטיקס, חברה שהתמקדה בקביעת גורמי סיכון גנטיים למחלות שונות.

_{מקורות:}

_{Ford, E. B. 1975. גנטיקה אקולוגית (מהדורה 4). לונדון: צ'פמן & הול}

_{פורד, א 'ב' (1940). "פולימורפיזם וטקסונומיה". בג'וליאן האקסלי (עורכת). The New Systematics . אוקספורד: קלרנדון פר. עמ '493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{שפרד, פיליפ מ. 1975. בחירה טבעית ותורשה (מהדורה 4) לונדון: האצ'ינסון.}